Screeningul pentru fenilcetonurie si hipotiroidism
Este o analiza care depisteaza aceste afectiuni inainte ca efectele bolii sa se produca asupra sistemului nervos central. Netratate, aceste boli duc la retard psihic sever, dar depistarea si tratarea la timp a acestora permit o dezvoltare normala a copilului. Procedura presupune recoltarea a 2 picaturi de sange din calcaiul nou-nascutului. Screeningul se face la nivel national prin program national, iar in maternitatea noastra acesta este inclus in pachetul de nastere.
Screeningul pentru boli metabolice congenitale
In afara de fenilcetonurie si hipotiroidism mai putem efectua optional testarea pentru 52 de boli metabolice congenitale. Sunt boli rare dar grave, cu consecinte ireversibile dezastruoase asupra dezvoltarii organismului copilului, in special a sistemului nervos central. Depistarea si tratarea la timp previn instalarea sechelelor definitive sau a decesului. In primele zile/saptamani de viata nou-nascutul poate fi asimptomatic, iar unele boli necesita chiar luni sau ani pentru a fi vizibile clinic, moment in care orice interventie terapeutica este tardiva, de aceea este importanta depistarea lor la timp.
Screeningul displaziei congenitale de sold
In maternitatea noastra putem efectua ecografia de sold pentru decelarea displaziei de sold. Tratamentul precoce al displaziei de sold este deosebit de important pentru recuperarea rapida si fara sechele. O intarziere a diagnosticului de cateva luni face ca tratamentul sa fie dificil, prelungit si cu eficienta scazuta, putand avea consecinte permanente datorita aparitiei luxatiei de sold cum ar fi schiopatatul, deformari ale soldului, iar mersul poate fi grav afectat. Noi recomandam efectuarea ecografiei de sold la varsta de 6 saptamani pentru a obtine o eficienta optima cu un tratament de durata minima.
